Nos boursiers 2017

Dr Cédric Van Marcke de Lummen

Service d’oncologie médicale

« Vers une meilleure compréhension des origines du cancer du sein héréditaire »

Le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chez la femme. 10 % des cas de cancers du sein sont héréditaires, souvent plus agressifs et apparaissant à un jeune âge.

Les médecins recherchent chez ces patientes la présence de mutations de plusieurs gènes. Certains gènes, comme BRCA1 et BRCA2, sont étudiés depuis de nombreuses années et sont donc bien connus. On a ainsi clairement pu établir quelles mutations augmentent le risque de cancer du sein. On peut dès lors entreprendre chez ces patientes des démarches de diagnostic et de traitement adaptées.

Il faut toutefois rester prudent face aux autres gènes plus récemment découverts et moins bien étudiés. En effet, toutes les mutations n’entraînent pas nécessairement une augmentation du risque de maladie. Nombreuses d’entre elles restent à l’heure actuelle encore de signification indéterminée et nécessitent des études plus poussées.

Nous avons créé une base de données de patientes ayant présenté un cancer du sein et issues de familles à haut risque de cancer du sein mais non porteuses de mutations des gènes BRCA1 et BRCA2. Nous étudions l’ADN de ces patientes par une technologie récente, le séquençage à haut débit. Notre but est de mieux étudier leurs mutations de signification indéterminée et de les classifier en bénignes ou pathogènes. Pour cela, nous étudions l’ADN d’autres membres de ces familles, ainsi que l’ADN extrait de la tumeur de nos patientes.

Outre l’intérêt scientifique, cette étude a également un intérêt clinique : nous espérons ainsi pouvoir individualiser les mesures de prévention et de dépistage dans ces familles.

Les premiers résultats sont prometteurs. Le soutien de la Fondation Saint-Luc m’a déjà permis de séquencer et d’analyser l’ADN de ces patientes. Ce nouvel appui va me permettre de poursuivre mes travaux.

Le projet du Dr Cédric Van Marcke de Lummen :

Mieux comprendre les origines du cancer du sein héréditaire