Nos boursiers 2008

Dr Nicole REVENCU

chef de clinique adjoint, Centre de génétique

Mieux connaître les malformations congénitales

"Mieux connaître les malformations congénitales"

Pendant son séjour à Manchester (01/10/2009-01/04/2010) :

  • 1st Manchester Dysmorphology Course, Manchester, United Kingdom, February, 2-4, 2010 Professor D. Donnai and Professor J. Clayton-Smith Local organizing Committee and Course on: « Vascular anomalies and syndromes » Ouvert à des médecins en cours de formation en génétique et à des généticiens cliniciens.
  • « Genetics of venous malformations » at Nowgen, part of the NIHR Manchester Biomedical Research Centre, february, 23rd, 2010 : séminaire pour le département de génétique,clinique et recherche

Après son séjour à Manchester elle est retournée à 2 reprises pour redonner le cours :

  • 2nd Manchester Dysmorphology Course, Manchester, United Kingdom, November, 22-25, 2010; Professor D. Donnai and Professor J. Clayton-Smith Course: « Vascular anomalies and syndromes »
  • 3rd Manchester Dysmorphology Course, Manchester, United Kingdom, November, 1-3, 2011 Course: « Vascular anomalies and syndromes »

Le but de mon stage était de participer à l’activité clinique de dysmorphologie en général, auprès des Professeurs D. Donnai et J. Clayton-Smith. J’ai eu également l’occasion d’interagir avec les autres médecins du département et aussi de découvrir leurs projets de recherches. Le lien par rapport à ces deux projets est indirect, dans le sens que ce n’était pas le but de mon stage mais une conséquence du fait que je connaissais justement les projets de recherches et les personnes impliquées. Quand l’occasion s’est présentée j’ai pu donc inclure les patients belges ce qui a été bénéfique aussi bien pour les patients (diagnostic posé, prise en charge adéquate, conseil génétique, …) que pour les chercheurs (pathologies très rares, dans le deuxième cas (ce projet est toujours en cours) le gène en cause a été identifié par le centre de génétique de Manchester en 2011

Rapport