Nos boursiers 2014

Dr Stéphanie Paquay

Assistante spécialiste en neurologie

Contribuer au développement du Centre de prise en charge des enfants atteints de maladies rares

« Les maladies héréditaires du métabolisme et neurodégénératives sont des pathologies rares, dont les manifestations cliniques apparaissent généralement à l’âge pédiatrique. Leur caractère orphelin, de même que la formation spécifique que leur maîtrise nécessite, génèrent de l’appréhension chez les soignants, qui ne les connaissent pas toujours bien. Une méconnaissance qui peut être responsable de conséquences dramatiques et irréversibles pour l’enfant en développement.

Le Service de neurologie de l’Hôpital Robert Debré à Paris dirigé par le Pr Odile Boespflug-Tanguy compte parmi les centres de référence français en maladies métaboliques et neurodégénératives. Il accueille un grand nombre d’enfants atteints de ces pathologies rares, qui bénéficient par conséquent d’une prise en charge experte et multidisciplinaire.

L’immersion dans cet environnement me permettra de bénéficier de l’expertise des spécialistes dans ce domaine, en particulier sur le plan clinique et biologique.
Ce projet me permettra de contribuer, au sein des Cliniques Saint-Luc, au développement de programmes de rééducation des enfants atteints de maladies métaboliques. Ces programmes, conventionnés par l’INAMI, offrent à l’heure actuelle une prise en charge multidisciplinaire coordonnée par le Pr Nassogne, chef du Service de neurologie pédiatrique. L’activité développée enrichira également la collaboration existante avec le laboratoire des maladies métaboliques du Pr Marie-Françoise Vincent et le laboratoire de génétique.
Ce projet s’inscrit enfin dans l’intention de développer plus largement la prise en charge aux Cliniques Saint-Luc des enfants atteints de maladies rares.»

Rapport d'activité