Nos boursiers 2020

Pr Philippe Lysy

Unité d’endocrinologie pédiatrique

« Identifier les bases moléculaires des formes atypiques de diabète chez l’enfant et l’adolescent »

Le « diabète sucré » fait référence à un groupe hétérogène de maladies d’origines et de sévérités variables, et offrant des possibilités de traitement distinctes. A ce titre, le distinguo classique « diabète de type 1 » et « diabète de type 2 » ne fait pas exception, et il est actuellement reconnu que ces diagnostics devraient être affinés et développés en sous-catégories, afin de mieux répondre aux besoins spécifiques et au profil d’évolution individuelle des patients.

Parmi les formes de diabète se trouve une famille encore peu étudiée, qui correspond aux diabètes génétiques, difficilement diagnostiqués en raison de leur ressemblance avec le diabète de type 1 ou 2. Ces formes peuvent être héréditaires, et transmises d’une génération à une autre, ou s’exprimer chez une personne, individuellement, au sein d’une famille. Reconnaître ces formes génétiques de diabète est très important, car le diagnostic de précision peut permettre d’ajuster la prise en charge médicale en termes de traitement, et de conseiller le patient précisément au sujet du pronostic de sa maladie.

Le nombre de patients concernés peut s’avérer important, car il est estimé que le diabète génétique représenterait 2 à 3% des personnes suivies en diabétologie, et diagnostiquées comme porteuses de formes « classiques » de la maladie, malgré une évolution du diabète souvent « atypique ».

Le développement des techniques de biologie moléculaire nous enseigne qu’il est de plus en plus difficile de reconnaître une forme génétique de diabète en étudiant le code génétique d’une manière classique, et qu’il est utile d’utiliser des méthodes innovantes d’analyse de larges régions du génome.

L’objectif de notre étude multicentrique GENEPEDIAB est le dépistage de formes génétiques de diabète en pédiatrie, chez des sujets présentant des formes atypiques de diabète. Après diagnostic de précision au moyen de techniques de pointe en biologie moléculaire, les enfants et adolescents dépistés seront suivis et traités de manière personnalisée, en fonction des anomalies génétiques retrouvées.

Grâce au soutien de la Fondation Saint Luc, notre étude GENEPEDIAB pourra contribuer à une meilleure connaissance des formes atypiques du diabète, permettre un état des lieux de leur prévalence en pédiatrie, et renforcer la connaissance médicale en termes de prise en charge de ces formes après diagnostic.