Permettre un diagnostic plus rapide et plus fiable du corticosurrénalome

Aujourd’hui, grâce au combat mené par « Mathilde et ses Etoiles » depuis près de 3 ans, les équipes des Cliniques universitaires Saint-Luc intensifient leurs efforts pour permettre un diagnostic plus rapide et plus fiable du corticosurrénalome, un cancer rare des glandes surrénales. Mais où en sont leurs travaux ? 

Souvent, lorsqu’un corticosurrénalome est suspecté, tout commence par l’imagerie. Un scanner est généralement réalisé (parfois pour une toute autre raison) et révèle une anomalie sur une glande surrénale. Mais l’aspect radiologique ne suffit pas toujours à dire s’il s’agit d’une lésion bénigne ou d’une tumeur maligne. Dans ces situations, il est indispensable de compléter l’imagerie par des dosages hormonaux précis, réalisés dans le sang et dans les urines, afin d’orienter rapidement la prise en charge.

 Vers une amélioration du diagnostic biochimique

Le projet s’appuie sur une technologie clé : la spectrométrie de masse. Elle permet de distinguer avec précision des composés (stéroïdes) chimiquement très proches, là où les méthodes classiques d’immuno-analyse (dosages basés sur des anticorps) peuvent manquer de spécificité, avec le risque d’un profil hormonal trompeur et d’un diagnostic erroné.

Grâce à cette technique, le panel sanguin de stéroïdes (une prise de sang qui mesure plusieurs hormones stéroïdiennes produites par les glandes surrénales) a été actualisé et renforcé, notamment avec l’intégration d’un marqueur hormonal important : le 11-désoxycortisol. Ce marqueur est souvent élevé, voire très élevé, dans de nombreux cas de corticosurrénalome, ce qui en fait un outil utile pour le diagnostic et le suivi. Les équipes de Saint-Luc ont rendu ce dosage opérationnel et ont mené un travail de sensibilisation auprès des professionnels (formations, cas cliniques partagés, posters dans des congrès européens, communications orales dans des congrès internationaux) afin d’encourager le recours à son dosage au bon moment. Il s’agit à présent de standardiser les mesures du 11-désoxycortisol : selon les méthodes et équipements, deux laboratoires peuvent obtenir des valeurs différentes pour un même patient. L’objectif est de fiabiliser les seuils cliniques et de sécuriser le diagnostic grâce à un réseau de laboratoires relais. Enfin, la prochaine étape consiste à aller plus loin avec le bilan des stéroïdes urinaires, techniquement plus complexe, mais très prometteur pour affiner diagnostic et suivi.

L’engagement d’un doctorant pour lancer une étude prospective

Vu la rareté de la maladie (quelques cas par an en Belgique), une étude prospective multicentrique est indispensable. Elle sera menée par un doctorant et permettra d’élargir la collecte d’échantillons afin de comparer les profils biologiques de différents patients et de valider des marqueurs fiables pour poser le bon diagnostic plus tôt et mieux suivre la maladie.

 Une perspective complémentaire : la biopsie liquide

Le projet ouvre une perspective complémentaire : la biopsie liquide. Il ne s’agit pas d’une biopsie de la tumeur (contre-indiquée en cas de suspicion, en raison du risque de dissémination), mais d’une prise de sang permettant de détecter de l’ADN tumoral circulant. Cette approche pourrait aider à mieux caractériser les tumeurs (mutations, agressivité potentielle, pistes de traitements ciblés à long terme), et s’inscrit dans une logique “multi-omique” : croiser données hormonales (spectrométrie de masse), données génétiques (ADN circulant) et données cliniques. Dans cette approche, l’intelligence artificielle et la bio-informatique deviennent un levier : à terme, l’objectif est de produire un outil d’aide à la décision (un score) qui synthétise ces informations pour soutenir un diagnostic plus précoce et un suivi plus fin. Cela pourrait aussi servir de modèle pour améliorer le diagnostic et la prise en charge d’autres cancers rares.